Hội chứng Apert hay chính là bệnh xương cứng sớm cục bộ, đây là một căn bệnh kỳ quái gây nhiều bệnh nặng cho trẻ nhỏ mà không thể chữa khỏi chỉ có thể tiến hành phẫu thuật để khắc phục.
Hội chứng Apert
Hội chứng này xuất hiện là bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể hay cũng chính là sự rối loạn về gen gây ra sự phát triển không bình thường ở não bộ, điều này khiến cho các chi trong quá trình phân bào không tác rời được nhau, bị dính liền.
Đây là một căn bệnh có tỷ lệ mắc bệnh thấp ở trẻ nhỏ, trong 70000 trẻ thì có 1 trẻ bị bẩm sinh. Hội chứng do sự lắp ghép sai các ADN trên một nhiễn sắc thể 10 của trẻ và nó có liên quan mật thiết đến độ tuổi của người cha khi sinh bé. Hội chứng này làm cho cơ thể bé phát triển không được hoàn thiện nhất về hệ xương dẫn đến sụn thiếu phát triển dễ mắc bệnh khớp, bé còi cọc, .
Nguyên nhân gây bệnh
Hội chứng apert này do đột biến xảy ra ở một gen gây ra. Trong quá trình phát triển, gen đột biên bình thường sẽ đảm nhiệm vai trò phát triển xương do đó khiến cho các xương chị không phát triển được. Hội chứng này thường do rối loạn nhiễm sắc thể thường, đột biên C thành G trong gen FGFR2 tại vị trí 755. Đa số hội chứng này xảy ra ngẫu nhiên ở trẻ nhưng bệnh có thể do di truyền hoặc là đột biến tự phát.Triệu chứng
Đột biến gen này khiến cho hộp sọ bị chèn ép méo mó, não sẽ phát triển trong hộp sọ nhỏ đó làm biết dạng khuôn mặt. Phát triển khuôn mặt và hộp sọ ở hội chứng Apert gây ra dấu hiệu và triệu chứng sau:- Sọ nhỏ,méo mó do quá trình phát triển hộp sọ đóng sớm
- Khuôn mặt ở giữa trũng, gồ má thấp khiến mắt lồi ra.
- Mắt hõm, mí mắt hoạt động kém, mất cân đối các cơ chuyển động ở mắt
- Trí tuệ chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ
- Khi ngủ có những lúc sẽ bị nghẽn thở
- Dính xương ở các chi ngón tay, ngón chân. Trong một số trường hợp trẻ mắc hội chứng này sẽ bị dị dạng tim, đường tiết niệu. tiêu hóa nhưng sẽ không bị hội chứng dính sớm khớp sọ.
Điều trị hội chứng Apert
Do sự phát triển hộp sọ bất thường làm cho xương mặt kém phát triển, mũi nhỏ, hàm mềm khiến trẻ nói không được rõ, khó nghe, thường không có âm mũi. Phát âm không rõ do hai hàm răng không được khớp nhau. Trẻ bị kém phát triển, khả năng nghe kém làm ảnh hưởng đến khả năng nói và phát triển ngôn ngữ của trẻ. Phương pháp điều trị chính của hội chứng này là sử dụng phương pháp phẫu thuật điều chính lại khớp xương biến dạng.Khoảng thời gian tốt nhất để điều chỉnh lại khớp sọ là lúc trẻ khoảng từ 3-6 tháng tuổi, có thể tiến hành muộn hơn cho tới khi trẻ 18 tháng tuổi. Càng phẫu thuật sớm, não của trẻ càng có cơ hội phát triển bình thường hơn. Ngoài việc chỉnh lại khớp sọ cần phải tiến hành định vị lại xương khuôn mặt để sửa chữa những dị dạng trên khuôn mặt. Sau khi phẫu thuật lần đầu mà sự phát triện khuôn mặt của trẻ vẫn không được cải thiện nhiều thì sẽ tiến hành phẫu thuật tiếp khi trẻ lớn hơn. Hiện tượng dính các chi sẽ được tiến hành ngay khi trẻ còn nhỏ để tạo điều kiện cho các chi phát triển thẳng và thực hiện chức năng tốt hơn.
Tiến hành phẫu thuật trải qua ba bước:
- Giải phóng xương sọ dính sớm: Bác sĩ phẫu thuật tiến hành tách xương hộp sọ đã bị dính bất thường và sắp xếp lại xương ở đó. Phẫu thuật được tiến hành sớm khi trẻ được 6 tháng tuổi.- Phẫu thuật định vị phần giữa mặt: Với hội chứng này khi hộp sọ phát triển bất thường làm cho xương mặt bị lệch. Bác sĩ sẽ cắt bỏ những xương thừa ở hàm và má, sau đó sẽ sắp xếp tổ chức lại cho bình thường. Bước này được tiến hành khi trẻ được 4-10 tuổi.
- Sửa chữa đôi mắt rộng: Có thể kết hợp điều chỉnh hàm với phẫu thuật này. Bác sĩ sẽ loại bỏ phần xương trong hộp sọ giữa 2 mắt để cho vị trí 2 mắt sát lại gần nhau hơn.
Nguồn: http://tapchixuongkhop.blogspot.com
Xem thêm:
0 nhận xét:
Đăng nhận xét